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PGS/PGD e FIV: conheça o exame que detecta doenças genéticas

PGS/PGD e FIV: conheça o exame que detecta doenças genéticas

A fertilização in vitro (FIV) é uma das técnicas de reprodução humana assistida mais modernas do mundo. Nela, os óvulos e espermatozoides extraídos são selecionados e, depois, fecundados em laboratório. Antes dos novos embriões serem transferidos ao útero da futura mamãe, muitos casais têm optado por um tratamento chamado antigamente de screening/diagnóstico genético pré-implantacional (PGS/PGD), mas atualmente chamado de teste genético pré-implantacional (PGT).

Trata-se de um exame que detecta doenças genéticas e cromossômicas antes dos embriões serem implantados no útero. Desta forma, é possível verificar quais deles possuem alguma alteração genética e, desta forma, selecionar apenas os que não apresentam nenhum dos problemas avaliados.

As doenças genéticas, também chamadas de hereditárias, são aquelas transmitidas dos pais para os filhos, por meio de genes que sofreram mutações e são responsáveis por determinadas doenças. O teste genético pré implantacional para doenças monogênicas, o PGT-M (antigo PGD) permite a detecção de anomalias genéticas como distrofia muscular, hemofilia e fibrose cística.

No caso das doenças cromossômicas, elas são as determinadas por falta ou excesso de um cromossomo inteiro ou por partes dele. O PGT-A, exame que investiga essas alterações (antigo PGS), consegue diagnosticar, por exemplo, as síndromes de Down, Turner e Patau.

O teste genético pré-implantacional é realizado após a fertilização, entre o 3º e o 5º dia de desenvolvimento do embrião. São retiradas uma ou mais células de cada embrião, por meio de uma biópsia. Depois, o material é encaminhado para análise.

O PGT- M é recomendado, principalmente, para casais com histórico familiar de doença genética, para casais portadores ou que já tenham um filho portador de alguma mutação gênica. O PGT-A é recomendado para mulheres acima de 38 anos, idade considerada mais avançada para uma gravidez e para alguns casais com histórico de perdas gestacionais de repetição. Esse exame também pode ser feito para garantir mais tranquilidade aos futuros papais.

A medicina de reprodução humana avançou muito. A associação da fertilização in vitro com os testes genéticos pré-implantacionais (PGT) tem indicações precisas, mas podem auxiliar muito na concepção de um bebê saudável.

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